GALT Database Display Page

 Rows per page:  

All rows from Galactosemia database displayed (233 total)

Sort Ascending
Location
Sort Descending 		Sort Ascending
Classification
Sort Descending 		Sort Ascending
Mutation Type
Sort Descending 		Nucleotide Change Protein Change References Comments
5kb  Mutation  Gene Deletion  del 5Kb    Berry (2001)
5'UTR  Polymorphism (Duarte 2)    c.-119_-116del    Kozak (1999)
exon1  Mutation  Missense  c.1A>G  M1V  University of Bristol, unpublished 
exon1  Mutation  Deletion  c.17 or 18? delC  T6fs del  Zaffanello (2005) 
exon1  Mutation  Missense  c.27G>C  Q9H  Item (2002) 
exon1  Polymorphism  Silent  c.33C>T  R11R  University of Bristol, unpublished 
exon1  Mutation  Indel  c.41delinsTT  A14delinsV  University of Bristol, unpublished 
exon1  Mutation  Missense  c.67A>G  T23A  Yang (2002) 
exon1  Mutation  Missense  c.82G>A  D28N  University of Bristol, unpublished 
exon1  Mutation  Missense  c.82G>T  D28Y  Greber-Platzer (1997) 
exon2  Mutation  Missense  c.91C>A  H31N  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.95T>A  I32N  Greber-Platzer (1997) 
exon2  Mutation  Missense  c.107C>T  P36L  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.113A>C  Q38P  Greber-Platzer (1997) 
exon2  Polymorphism  Silent  c.117T>C  D39D  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.130G>T  V44L  Elsas (1998) 
exon2  Mutation  Missense  c.130G>A  V44M  Reichardt (1991) 
exon2  Mutation  Nonsense  c.134_138del  A46fs  Item (2002) 
exon2  Mutation  Missense  c.134C>T  S45L  Zekanowski (1999) 
exon2  Mutation  Missense  c.152G>T  R51L  Tyfield (1999) 
exon2  Mutation  Missense  c.152G>A  R51Q  Bosch (2005) 
exon2  Mutation  Nonsense  c.160C>T  Q54X  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.163G>T  Q55C  Tyfield (1999) 
exon2  Polymorphism  Missense  c.184C>A  L62M  Reichardt (1991) 
exon2  Mutation  Missense  c.197C>A  P66H  (Shin, 2004)
exon2  Mutation  Missense  c.197C>T  P66L  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.199C>T  R67C  Sommer (1995) 
exon2  Mutation  Deletion  c.207_214del  p.D69_72Pdel  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Insertion  c.220_221insG  p.L74fs  Maceratesi (1996) 
exon2  Mutation  Deletion  c.220_221del  p.L74fs  University of Bristol, unpublished 
exon2  Mutation  Missense  c.221T>C  L74P  Reichardt (1992) 
exon2  Mutation  Nonsense  c.238C>T  R80X  Tyfield (1999) 
exon2  Mutation  Missense  c.241G>A  A81T  Leslie (1992) 
exon2  Mutation  Missense  c.247G>A  G83R  University of Bristol, unpublished 
IVS2  Mutation  Splice Site  c.253-2A>G    Yang (2002)
exon3  Mutation  Missense  c.265T>G  Y89D  University of Bristol, unpublished 
exon3  Mutation  Missense  c.285T>G  F95L  University of Bristol, unpublished 
exon3  Mutation  Missense  c.290A>G  N97S  Ashino (1995)
exon3  Mutation  Missense  c.292G>A  D98N  Tyfield (1999) 
IVS3  Polymorphism    c.328+29G>C    University of Bristol, unpublished 
IVS3  Mutation  Splice Site  c.329-2A>C    Elsas (1995) 
exon4  Polymorphism  Silent  c.330A>T  G110G  University of Bristol, unpublished 
exon4  Mutation  Insertion  c.333_334insA  S112fs  Tyfield (1999) 
exon4  Mutation  Missense  c.337G>A  D113N  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.341A>C  H114L  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.350T>C  F117S  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.354A>C  Q118H  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.367C>G  R123G  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.368G>A  R123Q  Elsas (1998) 
exon4  Mutation  Missense  c.374T>C  V125A  Elsas (1998) 
IVS4  Mutation  Splice Site  c.377+1G>T    Hirokawa (1999) 
IVS4  Polymorphism (Duarte 2)    c.378-27G>C    Kozak (1999)
exon5  Mutation  Missense  c.379A>G  K127E  Tyfield (1999) 
exon5  Mutation  Missense  c.386T>C  M129T  Tyfield (1999) 
exon5  Mutation  Missense  c.389G>A  C130Y  Elsas (1998) 
exon5  Mutation  Missense  c.392T>G  F131C  University of Bristol, unpublished 
exon5  Mutation  Missense  c.394C>T  H132Y  Elsas (1998) 
exon5  Mutation  Deletion  c.400del  W134fs  Tyfield (1999) 
exon5  Mutation  Missense  c.404C>T  S135L  Reichardt (1992)
exon5  Mutation  Missense  c.404C>G  S135W  Bosch (2005) 
exon5  Mutation  Insertion  c.410_411dupT  T138fs  Bosch (2005) 
exon5  Mutation  Missense  c.413C>T  T138M  Elsas (1995) 
exon5  Mutation  Missense  c.416T>C  L139P  Leslie (1992) 
exon5  Mutation  Missense  c.424A>G  M142V  Hirokawa (1999) 
exon5  Mutation  Missense  c.425T>A  M142K  Reichardt (1991) 
exon5  Mutation  Missense  c.425T>C  M142T  Zaffanello (2005) 
exon5  Mutation  Missense  c.428C>T  S143L  Greber-Platzer (1997) 
exon5  Mutation  Missense  c.442C>G  R148G  Elsas (1998) 
exon5  Mutation  Missense  c.442C>T  R148W  Reichardt (1992) 
exon5  Mutation  Missense  c.443G>A  R148Q  Elsas (1995) 
exon5  Mutation  Missense  c.448G>C  V150L  Maceratesi (1996) 
exon5  Mutation  Missense  c.452T>C  V151A  Elsas (1995)
exon5  Mutation  Missense  c.460T>G  W154G  Elsas (1995) 
exon5  Mutation  Missense  c.460T>C  W154R  University of Bristol, unpublished 
exon5  Mutation  Nonsense  c.462G>A  W154X  University of Bristol, unpublished 
exon5  Mutation  Missense  c.482T>C  L161P  University of Bristol, unpublished 
exon5  Mutation  Nonsense  c.490C>T  Q164X  University of Bristol, unpublished 
exon5  Polymorphism  Silent  c.495C>T  Y165Y  University of Bristol, unpublished 
exon5  Mutation  Missense  c.499T>C  W167R  Zekanowski (1999) 
exon5  Mutation  Missense  c.505C>A  Q169K  University of Bristol, unpublished 
IVS5  Mutation  Splice Site  c.507+2T>C    Zekanowski (1999) 
IVS5  Polymorphism (Duarte 2)    c.507+62G>A    Kozak (1999)
IVS5  Polymorphism    c.508-38T>C    University of Bristol, unpublished 
IVS5  Unknown    c.508-29del    Bosch (2005)
IVS5  Polymorphism (Duarte 2)    c.508-24G>A    Kozak (1999)
IVS5  Polymorphism    c.508-11C>A    Maceratesi (1996) 
IVS5  Polymorphism    c.508-11C>G    Maceratesi (1996) 
IVS5  Mutation  Splice Site  c.508-5G>C    Maceratesi (1996) 
exon6  Polymorphism  Silent  c.510C>T  I170I  Item (2002) 
exon8  Polymorphism  Silent  c.759A>N  T253T  Item (2002) 
exon6  Mutation  Missense  c.512T>C  F171S  Reichardt (1992)
exon6  Mutation  Missense  c.524G>A  G175D  University of Bristol, unpublished 
exon6  Mutation  Insertion  c.528_529insG  M177fsX5  Maceratesi (1996) 
exon6  Mutation  Missense  c.536G>A  G179D  Hirokawa (1999) 
exon6  Mutation  Missense  c.547C>A  P183T  Maceratesi (1996) 
exon6  Mutation  Missense  c.550C>G  H184D  University of Bristol, unpublished 
exon6  Mutation  Missense  c.552C>A  H184Q  Tyfield (1999) 
exon6  Mutation  Missense  c.554C>A  P185H  Calderon (2007)
exon6  Mutation  Missense  c.554C>T  P185L  University of Bristol, unpublished 
exon6  Mutation  Missense  c.556C>T  H186Y  University of Bristol, unpublished 
exon6  Mutation  Missense  c.563A>G  Q188R  Reichardt (1992)
IVS6  Mutation  Splice Site  c.565-2A>G    University of Bristol, unpublished 
IVS6  Mutation  Splice Site  c.564+1G>A    University of Bristol, unpublished 
IVS6  Polymorphism    c.564+15G>A    University of Bristol, unpublished 
IVS6  Polymorphism    c.564+32T>A    University of Bristol, unpublished 
exon7  Mutation  Missense  c.575G>A  S192N  Elsas (1995) 
exon7  Mutation  Missense  c.580T>C  F194L  Tyfield (1999) 
exon7  Polymorphism  Silent  c.583C>T  L195L  University of Bristol, unpublished 
exon7  Mutation  Missense  c.584T>C  L195P  Reichardt (1992)
exon7  Mutation  Missense  c.594T>G  I198M  Tyfield (1999) 
exon7  Mutation  Missense  c.595G>A  A199T  Tyfield (1999) 
exon7  Mutation  Deletion  c.598del  Q200fs  Elsas (1998) 
exon7  Mutation  Missense  c.601C>T  R201C  Calderon (2007)
exon7  Mutation  Missense  c.602G>A  R201H  Elsas (1995)
exon7  Mutation  Missense  c.607G>A  E203K  Elsas (1995)
exon7  Mutation  Nonsense  c.610C>T  R204X  Tyfield (1999) 
exon7  Mutation  Missense  c.611G>C  R204P  Tyfield (1999) 
exon7  Mutation  Nonsense  c.619C>T  Q207X  Yang (2002) 
exon7  Mutation  Missense  c.626A>G  Y209C  Elsas (1998) 
exon7  Mutation  Missense  c.626A>C  Y209S  Elsas (1998) 
exon7  Mutation  Nonsense  c.634C>T  Q212X  Gathof (1995) 
exon7  Mutation  Missense  c.650T>C  L217P  Tyfield (1999) 
exon7  Mutation  Deletion  c.652del  L218X  Calderon (2007)
exon7  Polymorphism (Duarte 1)  Silent  c.652C>T  L218L  Gathof (1995)
exon7  Mutation  Missense  c.658G>A  E220K  Calderon (2007)
exon7  Mutation  Missense  c.667C>A  R223S  Calderon (2007)
exon7  Mutation  Missense  c.676C>G  L226V  University of Bristol, unpublished 
exon7  Mutation  Missense  c.677T>C  L226P  Elsas (1998) 
exon7  Mutation  Missense  c.687G>T  K229N  Bosch (2005) 
IVS7  Mutation  Splice Site  c.687+2T>C    Tyfield (1999) 
exon8  Mutation  Missense  c.691C>T  R231C  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Missense  c.692G>A  R231H  Ashino (1995) 
exon8  Polymorphism  Silent  c.699C>A  V233V  Maceratesi (1996) 
exon8  Mutation  Missense  c.745T>C  W249R  Tyfield (1999) 
exon8  Mutation  Nonsense  c.747G>A  W249X  Hirokawa (1999) 
exon8  Mutation  Missense  c.748C>A  P250T  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Missense  c.752A>G  Y251C  Tyfield (1999) 
exon8  Mutation  Missense  c.752A>C  Y251S  Tyfield (1999) 
exon8  Mutation  Missense  c.756G>T  Q252H  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Insertion  c.761insT  L254fs  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Deletion  c.768_770del  P257del  Tyfield (1999)
exon8  Mutation  Missense  c.772C>T  R258C  Elsas (1998) 
exon8  Mutation  Missense  c.775C>T  R259W  Tyfield (1999) 
exon8  Mutation  Missense  c.776G>A  R259Q  Calderon et al, unpublished
exon8  Mutation  Deletion  c.778_789del  H260_R263del  Elsas (1998) 
exon8  Mutation  Missense  c.785G>C  R262P  Elsas (1998) 
exon8  Mutation  Indel  c.[790delC; 792_793insG]  L264X  Elsas (1998)
exon8  Mutation  Missense  c.793C>G  P265A  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Missense  c.812A>G  E271G  University of Bristol, unpublished 
exon8  Mutation  Missense  c.814C>G  R272G  Tyfield (1999) 
IVS8  Mutation  Splice Site  c.821-2A>G  exon 9 skip  Bosch (2005) 
IVS8  Polymorphism    c.820+13A>G    Kozak (1999) 
IVS8  Polymorphism    c.820+23T>G    Maceratesi (1996) 
IVS8  Polymorphism    c.820+58G>T    Kozak (1999) 
exon9  Mutation  Deletion  c.824del  L275fs  Elsas (1998) 
exon9  Mutation  Missense  c.833T>A  I278N  Calderon (2007)
exon9  Mutation  Missense  c.836T>G  M279R  University of Bristol, unpublished 
exon9  Mutation  Missense  c.844C>G  L282V  Tyfield (1999) 
exon9  Mutation  Missense  c.855G>T  K285N  Leslie (1992) 
exon9  Mutation  Missense  c.847A>G  Y286C  Zaffanello (2005) 
exon9  Mutation  Missense  c.865C>T  L289F  Calderon (2007)
exon9  Mutation  Missense  c.866T>G  L289R  Tyfield (1999) 
exon9  Mutation  Missense  c.871G>A  E291K  Tyfield (1999) 
exon9  Polymorphism  Silent  c.876G>A  T292T  Calderon et al, unpublished
exon9  Mutation  Missense  c.881T>A  F294Y  Seyrantepe (1999)
exon9  Mutation  Deletion  c.882del  F294fs  Tyfield (1999) 
exon9  Mutation  Missense  c.883C>A  P295T  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Missense  c.922G>A  E308K  Elsas (1998) 
exon10  Polymorphism (Duarte1) (Duarte 2)    c.940A>G  p.N314D  Reichardt (1991)
exon10  Polymorphism  Silent  c.945T>C  H315H  (Lai, 1996) 
exon10  Mutation  Nonsense  c.947G>A  W316X  Sommer (1995) 
exon10  Mutation  Missense  c.948G>A  W316X  Calderon et al, unpublished 
exon10  Mutation  Deletion  c.949del  Q317fs  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.950A>G  Q317R  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.951G>T  Q317H  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Deletion  c.952del  L318fs  Elsas (1998) 
exon10  Polymorphism  Silent  c.954G>A  L318L  Maceratesi (1996) 
exon10  Mutation  Missense  c.957C>A  H319Q  Reichardt (1993) 
exon10  Mutation  Missense  c.958G>A  A320T  Elsas (1995) 
exon10  Mutation  Missense  c.967T>G  Y323D  Elsas (1995) 
exon10  Mutation  Missense  c.967T>C  Y323H  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.970C>T  P324S  Boleda (1995) 
exon10  Polymorphism  Silent  c.972T>C  P324P  Maceratesi (1996) 
exon10  Mutation  Missense  c.974C>T  P325L  Greber-Platzer (1997) 
exon10  Mutation  Deletion  c.976del  L326fs  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Deletion  c.979del  L327fs  Elsas (1998) 
exon10  Mutation  Missense  c.983G>A  R328H  Elsas (1998) 
exon10  Mutation  Missense  c.986C>T  S329F  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.989C>T  A330V  Sommer (1995) 
exon10  Mutation  Missense  c.997C>G  R333G  Leslie (1992) 
exon10  Mutation  Missense  c.997C>T  R333W  Reichardt (1991)
exon10  Mutation  Missense  c.998G>A  R333Q  Hirokawa (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.1001A>G  K334R  Leslie (1992) 
exon10  Mutation  Missense  c.1006A>T  M336L  Elsas (1998) 
exon10  Polymorphism  Silent  c.1014C>G  G338G  Tyfield (1999) 
exon10  Mutation  Missense  c.1018G>A  E340K  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Nonsense  c.1018G>T  E340X  Gathof (1995) 
exon10  Mutation  Missense  c.1024C>A  L342I  Item (2002) 
exon10  Mutation  Missense  c.1030C>A  Q344K  Elsas (1998) 
exon10  Mutation  Missense  c.1034C>A  A345D  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Deletion  c.1047del  L349fs  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Missense  c.1048A>G  T350A  Shin (1996) 
exon10  Mutation  Deletion  c.1051del  P351fs  University of Bristol, unpublished 
exon10  Mutation  Nonsense  c.1057C>T  Q353X  University of Bristol, unpublished 
IVS10  Polymorphism    c.1059+36T>A    Tyfield (1999) 
IVS10  Mutation  Splice Site  c.1059+56C>T  Q353_A354ins
VRTQNSLASPDSHMQYVQ 		 Wadelius (1993)
exon11  Mutation  Nonsense  c.1098C>A  Y366X  Greber-Platzer (1997) 
exon11  Mutation  Nonsense  c.1108C>T  Q370X  University of Bristol, unpublished 
exon11  Mutation  Missense  c.1132A>G  I378V  University of Bristol, unpublished 
exon11  Mutation  Missense  c.1138T>C  X380R  Tyfield (1999)
exon11  Mutation  Missense  c.1140A>C  X380C  Bosch (2005) 
5'UTR  Mutation  Gene Deletion  5.5Kb_del    Coffee (2006)
exon1  Mutation  Missense  c.82G>C  D28H  Gort (2006)
exon6  Mutation  Missense  c.541T>G  S181A  Gort (2006)
exon2  Mutation  Missense  c.98G>A  R33H  Gort (2006)
exon7  Mutation  Insertion  c.658dupG  E220fsX17  Gort (2006)
IVS4  Mutation  Missense  c.377+53_ 1059+87del  C126WfsX6  Gort (2006)
exon6  Mutation  Missense  c.553C>T  P185S  Gort (2006)
exon7  Mutation  Missense  c.574A>G  S192G  Gort (2006)
exon10  Mutation  Missense  c.980T>C  L327P  Calderon et al, unpublished
exon7  Mutation  Missense  c.635A>C  Q212P  O'Brien et al, unpublished
exon2  Mutation  Missense  c.90G>C  Q30H  O'Brien et al, unpublished
exon3  Mutation  Missense  c.292G>C  D98H  O'Brien et al, unpublished
exon8  Mutation  Missense  c.815G>A  R272H  O'Brien et al, unpublished
exon7  Mutation  Missense  c.652C>G  L218V  O'Brien et al, unpublished
exon2  Mutation  Missense  c.100T>A  Y34N  Calderon et al, unpublished
exon6  Mutation  Missense  c.509T>C  I170T  Calderon et al, unpublished
IVS10  Uncertain    c.1059+24G>A    Calderon et al, unpublished
exon9  Mutation  Missense  c.872A>T  E291V  Calderon et al, unpublished
exon7  Mutation  Missense  c.680T>C  L227P  Calderon el al, unpublished
IVS9  Mutation  splice site  c.905+1G>T  unknown  Calderon el al, unpublished
exon8  Mutation  Deletion  c.719_728del10  L240SfsX25  Calderon et al, unpublished
exon8  Polymorphism  Missense  c.803C>A  T268N  Chhay et al, 2008